Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) wurde verabschiedet zur Regelung der Voraussetzungen und Durchführung genetischer Untersuchungen, zur Verhinderung einer Benachteiligung von Menschen aufgrund genetischer Eigenschaften sowie zur Wahrung der staatlichen Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informelle Selbstbestimmung. In der Patientenversorgung hat das Gesetz weitreichende Auswirkungen, die vom behandelnden Arzt, der die Indikation zur Durchführung einer genetischen Analyse stellt und dann veranlasst, und den die Analysen durchführenden Ärzte/Einrichtungen einzuhalten sind.

So besteht nach Abschnitt 2 des GenDG die Verpflichtung des behandelnden Arztes zur Aufklärung des Patienten über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung. Sie ist schriftlich zu dokumentieren. Das Gesetz sieht zudem ein Bestimmungsrecht des Patienten über den Umgang mit der entnommenen Probe sowie den Umgang mit den Ergebnissen der genetischen Analyse vor.

Anforderung und Abrechnung humangenetischer Leistungen

Zu den humangenetischen Leistungen gehört zum einen die "Gendiagnostik" im Labor,  zum anderendie fachärztliche Sprechstunde zur Beratung von Patientinnen und Patienten mit den Schwerpunkten Syndromologie, Aufklärung, Indikationsstellung für die Gendiagnostik, Einverständniserklärung, Probennahme und Arztbriefe. Liegt eine ärztliche Indikation vor, werden die genannten humangenetischen Leistungen grundsätzlich von den Krankenkassen übernommen.

Das GenDG regelt die Diagnostik bei angeborenen bzw. erblichen, genetisch bedingten Erkrankungen, welche gelegentlich auch durch Neu-Mutation verursacht sein können. Hierzu zählen:

1) pränatale Analysen

2) prädiktive Analysen

Hierfür sowie für sogenannte Heterozygotentestung (Testung auf asymptomatischen Trägerstatus) ist laut GenDG bereits vor Probennahme / Diagnostik eine humangenetische Beratung erforderlich. Hierzu befugt sind ausschliesslich Fachärzte für Humangenetik, Fachärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik und Fachärzte, welche eine Zusatzqualifikation für die sogenannte fachgebundene genetische Beratung gemäß GenDG erworben haben.

3) diagnostische Analysen: z.B. Faktor V-Leiden-Mutation, HFE-Gen bei Hämochromatose, Pharmakogenetik

Für die diagnostische Analytik (A3) bei Personen mit Erkrankung oder Erkrankungsverdacht genügt die Überweisung zur genetischen Beratung nach Durchführung der Diagnostik, z.B. bei auffälligem Befund. Diese Untersuchungen dürfen von allen niedergelassenen und im Krankenhaus tätigen Ärzten veranlasst werden.

Eine Einwilligungserklärung (nach GenDG) nach §§ 8,9 GenDG ist in jedem Fall erforderlich.

Die Analyse somatischer Mutationen (B) wie die Tumor- und Leukämie- Diagnostik unterliegt nicht dem GenDG, eine Einwilligungserklärung ist somit nicht erforderlich.

Anforderung, Abrechnung nach EBM / ambulant gesetzlich Versicherte:

Gendiagnostik wird grundsätzlich mit Labor-Überweisungsschein Muster 10 angefordert. Mit der Änderung des EBM zum 1. Juli 2016 belastet die Gendiagnostik nicht mehr das Laborbudget des anfordernden Arztes und die Ausnahmeziffer muss nicht mehr angegeben werden.

Anforderung, Abrechnung GOÄ / stationär und privat Versicherte:

Die Abrechnung der humangenetischen Leistungen erfolgt nach GOÄ- Ziff. 21 und GOÄ Kapitel N III. Bei Privatpatienten erfordert die Abrechnung nach GOÄ ab einem gewissen Kostenumfang erfahrungsgemäß eine Kostenübernahmeerklärung durch den Patienten oder dessen Krankenversicherung.