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JAK2-Mutation V617F(W)

Janus-Kinase 2 

Stand vom 10.10.2019
Bezeichnung JAK2-Mutation V617F
Synonyme Janus-Kinase 2
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial 2 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich, Botendienst empfohlen.
Die Probe muss innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme im Labor sein!
Klinische Indikationen Polycythaemia vera, essentielle Thrombozytämie, chronisch idiopathischer Myelofibrose, Budd-Chiari-Syndrom, Pfortaderthrombose
Beurteilung Bei 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera und ca. 50-60 % der Patienten mit essentieller Thrombozytämie oder chronisch idiopathischer Myelofibrose läßt sich die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) nachweisen.
Neuere Daten zeigen, dass die Mutation auch in 44% der Fälle mit Budd-Chiari-
Syndrom und in 27% bei der Pfortaderthrombose.