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Laktose-Intoleranz, primäre adulte (PCR)(W)

Hereditäre adulte Laktoseintoleranz (OMIM223100) 

Stand vom 18.12.2019
Bezeichnung Laktose-Intoleranz, primäre adulte (PCR)
Synonyme Hereditäre adulte Laktoseintoleranz (OMIM223100)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial ca. 2,0 ml EDTA-Vollblut
Klinische Indikationen Molekulargenetische Diagnostik der Laktose-intoleranz bei klinischem Verdacht:
- gastrointestinale Symptomatik nach Genuss von Kuhmilch-Produkten
- Colon irritabile
- länger anhaltenter gastrointestinaler Symptomatik unklarer Genese
- chronische Diarrhoe unklarer Genese
- familiär bekannte Laktose-Intoleranz
- fraglicher Befund des Laktose-Toleranztestes
- fraglicher Befund des H2-Atemtestes
Methode PCR + reverse Hybridisierung (LCT, C-13910T, G22018A)
Ansatztage wöchentlich,
Dauer ca. 2-3 Tage
Referenzbereiche entfällt
Beurteilung Genotypen und Frequenzen in der nordeuropäischen Bevölkerung:
LCT –13910 T/T: kein Hinweis auf Laktose-Intoleranz (ca. 40%)
LCT –13910 T/C: kein Hinweis auf Laktose-Intoleranz (ca. 45%)
LCT –13910 C/C: genetische Anlage für Laktose-Intoleranz (10-15%)
In anderen Ländern und Bevölkerungsgruppen ist die Prävalenz zum Teil erheblich höher (Afrika, Asien: bis > 90 %, Italien: 50 % bis 70 %).
Die Anlage wird autosomal rezessiv vererbt.