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Familiäres Mittelmeerfieber(W)(N)

MEFV, FMF 

Stand vom 11.04.2019
Bezeichnung Familiäres Mittelmeerfieber
Synonyme MEFV, FMF
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial ca. 5 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
Klinische Indikationen Verdacht auf FMF bei rezidivierenden Fieberschüben ohne Baktierennachweis, peritonitischen Bauchbescherden, akuter Serositis, meist einseitige Pleuritis, Arthralgien, Sacroileitis, bei Frauen Menstruationsabhängigkeit, selten auch Myositis, Perikarditis, Vaskulitis mit spontaner Rückbildung nach wenigen Tagen bei Personen mit Herkunft aus dem Mittelmeerraum (vorwiegend in Familien armenischen, jüdischen oder arabischen Ursprungs)
Methode DNA-Extraktion, PCR, Sequenzanalyse der Exone 1,2,3,5 und 10 sowie angrenzender Intronsequenzen des MEFV-Gens (NT010552).
Bei negativem Befund werden nach Rücksprache die verbleibenden Exons 4,6,7,8 und 9 untersucht.
Ansatztage Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer ca, 3 Wochen
Referenzbereiche entfällt
Beurteilung FMF wird durch zumeist autosomal rezessiv vererbte Mutationen im Pyrin-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 verursacht. In Ländern des Mittelmeerraums wird eine Häufigkeit von 15 % für die Heterozygotenfrequenz angegeben. Die Häufigkeit der Erkrankung beträgt ca. 1 : 3000.
In ca. 70 % der Fälle kann eine Erstmanifestation vor dem 10. Lebensjahr beoabachtet werden. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen. Eine unbehandelte Erkrankung führt in ca. 4 von 10 Fällen zur sekundären Amyloidose.
Eine Therapie mit Colchicin kann das Risiko weiterer Attacken sowie die Entwicklung einer sekundären Amyloidose deutlich vermindern.
In der Differentialdiagnostik sind zu berücksichtigen:
- chronische Darmerkrankungen (M. Crohn, Colitis ulcerosa)
- akute abdominelle Erkrankungen (Galle, Pankreas)
- akute intermittierende Porphyrie
- akute Appendizitis
- Rheumatisches Fieber
- Autoimmunerkrankungen (z.B. Rheumatoide Arthritis)