Logo Labor Publisher

Indikation  Ahornsirupkrankheit

MSUD = Maple Sirup Urine Disease
α-Ketosäuredecarboxylase-Mangel, Verzweigtkettenkrankheit  

Stand vom 14.05.2019
Bezeichnung Ahornsirupkrankheit
Synonyme MSUD = Maple Sirup Urine Disease
α-Ketosäuredecarboxylase-Mangel, Verzweigtkettenkrankheit
ICD-10-Code E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit
Beschreibung der Indikation Durch einen Mangel an verzweigtkettiger Oxosäure-Dehydrogenase akkumulieren bei der Ahornsiruperkrankung die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val).
Links zur Indikation Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.
Parameter Stufe 1 Aminosäuren, Leucin, Isoleucin, Valin, Alanin, Ketonkörper im Urin, Anionenlücke