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Indikation  Adrenogenitales Syndrom

AGS 

Stand vom 05.05.2019
Bezeichnung Adrenogenitales Syndrom
Synonyme AGS
ICD-10-Code E25.- Adrenogenitale Störungen
Beschreibung der Indikation häufigster Enzymdefekt: 21-Hydroxylase-Mangel (90 %) mit/ohne Salzverlust, ggf. Virilisierung-Typ. Andere Defekte umfassen Mutationen der 11b-Hydroxylase, 3b-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, P450scc (20,22-Desmolase) und P450c17 (17-Hydroxylase).
Links zur Indikation www.neoscreening.de
Parameter Stufe 1 Such-/Ausschlussdiagnostik:
Neugeborene: 17-Hydroxyprogesteron im 24-Std.-Urin, Testosteron, Androstendion, CYP21-Gentest (21-Hydroxylase).
Kindesalter und Erwachsene (postpuberales oder late-onset-AGS): 17-Hyroxyprogesteron im 24 Std.-Urin, Testosteron, Androstendion. Bestätigungstest: ACTH-Belastungstest mit Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron, Cortisol ggf. 11-Desoxycortisol im Plasma (auch bei Familienangehörigen), DHEA-S, (siehe Funktionstests), Renin, Aldosteron.  DD: NNR-Tumor, androgenbildender Gonadentumor, Pubertas praecox beim Knaben